FOP står för Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, det är en av världens mest sällsynta diagnoser och drabbar cirka 1 på miljonen. Ett mycket sällsynt hälsotillstånd där muskler, senor ligament och annan sammanbindande vävnad omvandlas till skelett. Ett extra skelett som låser fast leder och förhindrar rörligheten. FOP uppstår i de allra flesta fall som en nymutation i genen ACVR1. De flesta har samma mutation (c.617G>A; R206H) men cirka 3% har en annan mutation, men i samma gen.

Korta sneda stortår är ett karaktäristiskt tecken som nästan alla med FOP har, de är synliga redan från födseln. Den spontana processen är svullnader som ofta misstas för cancer, svullnaderna som kan vara väldigt smärtsamma ändrar form och ibland upplevs ”vandra runt”, övergår till broskbildning och sedan omvandlas till skelett. Den spontana processen följer som regel samma mönster som när ett embryo bildas i magen. Den startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen fortlöper över höger sedan vänster sida, först axlar skuldror bålen till sist höfter armar ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp. Ibland, kanske, troligtvis är däremot väldigt vanliga ord när man lever med FOP. FOP påskyndas av trauma, inklusive intramuskulära injektioner, biopsier, slag och fall och ibland även virus.

Människor som har FOP upplever olika takt när nytt ben bildas. Hos en del personer är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Men den exakta graden av progression är både oförutsägbar och individuell trots att det verkar finnas ett liknande mönster.

Personer som lever med FOP behöver alltid ha en assistent vid sin sida för att skapa en trygg vardag, och få den hjälp de behöver i sin begränsade rörlighet. Men även för att undvika olyckor som orsakar extra skelettbildning.  

Medan de missbildade stortårna sällan orsakar några problem, fungerar de som ett viktigt tidigt tecken på FOP innan uppkomsten av flare-ups och extra ben börjar utvecklas. Även korta tummar och ibland även helt raka/stela i den yttre leden förekommer.  Många barn med FOP hasar på sina skinkor istället för att krypa, för att sedan direkt upp och gå. Anledningen beror på en stelhet i nacken orsakad av facett-leder i nacken (C2-C7) som inte har bildats korrekt eller slagits samman. Även liten extra benbit kan kännas nedanför knäna som sällan orsakar några bekymmer, men ett vanligt tecken på FOP. Mer detaljerad information om klassiska tecken och andra skelettavvikelser hittar du i Treatment Guidelines för FOP.

Även om det borde vara enkelt att ställa FOP-diagnos på BB så gör sällsyntheten att den är okänd bland många läkare och vårdpersonal. Det finns mellan 6000 – 8000 olika sällsynta hälsotillstånd/diagnoser/sjukdomar (definition/termer) så det är inte helt enkelt för vården att ha kunskap om alla sällsynta komplexa tillstånd. Men håll utkik på alla nyföddas stortår, gör ett genetiskt test för FOP om du ser en avvikelse i utseendet på stortårna för att förhindra felbehandlingar.