Vägledning om FOP & Läkemedelsstudier
Sektion 1. Tillsammans verkar vi på olika nivåer för att skapa bättre förutsättningar för alla som lever med FOP.
Sektion 2. Vad är FOP?
Sektion 3. Forskning/studier/medicinska riktlinjer
- fopforeningen.se information om Svenska FOP-föreningen och till våra medlemmar i Norden.
- fopsverige.se information om diagnosen FOP, bilder, filmer och utbildning för vårdpersonal.
- ICCFOP.org det internationella läkarrådet för FOP, internationell vägledning & medicinska riktlinjer.
- IFOPA.org den internationella paraplyorganisation för FOP, här knyts det mesta ihop.
- TINSOLDIERS.org den patientsökande FOP-organisationen som aktivt letar efter odiagnostiserade och vägleder till vård.
- 🇩🇰uniquejulie.dk FOP-information på DANSKA samt blogg om livet med FOP.
🇳🇴unnaas.no kompetansesenter-for-sjeldne-diagnoser informasjon om FOP. FOP-information på NORSKA.
sallsyntadiagnoser.se Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund för personer med sällsynta hälsotillstånd. Tillsammans verkar vi för en centrerad, samordnad och specialiserad vård för alla som lever med sällsynta diagnoser i Sverige.
csdsamverkan.se Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan. En webbplats för oss som arbetar eller lever med en sällsynt diagnos. Här hittar du samlad information, ett stöd till den kliniska verksamheten inom sällsynta diagnoser.
- ….
Vad är FOP?
FOP står för Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, det är en av världens mest sällsynta diagnoser och drabbar cirka 1 på miljonen. Ett mycket sällsynt hälsotillstånd där muskler, senor ligament och annan sammanbindande vävnad omvandlas till skelett. Ett extra skelett som låser fast leder och förhindrar rörligheten. FOP uppstår i de allra flesta fall som en nymutation i genen ACVR1. De flesta har samma mutation (c.617G>A; R206H) men cirka 3% har en annan mutation, men i samma gen.
Korta sneda stortår är ett karaktäristiskt tecken som nästan alla med FOP har, de är synliga redan från födseln. Den spontana processen är svullnader som ofta misstas för cancer, svullnaderna som kan vara väldigt smärtsamma ändrar form och ibland upplevs ”vandra runt”, övergår till broskbildning och sedan omvandlas till skelett. Den spontana processen följer som regel samma mönster som när ett embryo bildas i magen. Den startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen fortlöper över höger sedan vänster sida, först axlar skuldror bålen till sist höfter armar ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp. Ibland, kanske, troligtvis är däremot väldigt vanliga ord när man lever med FOP. FOP påskyndas av trauma, inklusive intramuskulära injektioner, biopsier, slag och fall och ibland även virus.
Människor som har FOP upplever olika takt när nytt ben bildas. Hos en del personer är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Men den exakta graden av progression är både oförutsägbar och individuell trots att det verkar finnas ett liknande mönster.
Personer som lever med FOP behöver alltid ha en assistent vid sin sida för att skapa en trygg vardag, och få den hjälp de behöver i sin begränsade rörlighet. Men även för att undvika olyckor som orsakar extra skelettbildning.
Medan de missbildade stortårna sällan orsakar några problem, fungerar de som ett viktigt tidigt tecken på FOP innan uppkomsten av flare-ups och extra ben börjar utvecklas. Även korta tummar och ibland även helt raka/stela i den yttre leden förekommer. Många barn med FOP hasar på sina skinkor istället för att krypa, för att sedan direkt upp och gå. Anledningen beror på en stelhet i nacken orsakad av facett-leder i nacken (C2-C7) som inte har bildats korrekt eller slagits samman. Även liten extra benbit kan kännas nedanför knäna som sällan orsakar några bekymmer, men ett vanligt tecken på FOP. Mer detaljerad information om klassiska tecken och andra skelettavvikelser hittar du i Treatment Guidelines för FOP.
Även om det borde vara enkelt att ställa FOP-diagnos på BB så gör sällsyntheten att den är okänd bland många läkare och vårdpersonal. Det finns mellan 6000 – 8000 olika sällsynta hälsotillstånd/diagnoser/sjukdomar (definition/termer) så det är inte helt enkelt för vården att ha kunskap om alla sällsynta komplexa tillstånd. Men håll utkik på alla nyföddas stortår, gör ett genetiskt test för FOP om du ser en avvikelse i utseendet på stortårna för att förhindra felbehandlingar.
Forskning/studier/medicinska riktlinjer
Idag pågår flera medicinska studier på personer som lever med FOP runt om i världen. Även här i Sverige. I dagsläget finns ingen väl fungerande medicin som stoppar FOP, men sedan FOP-genens upptäckt 2006 så bedrivs forskning på många olika platser i världen för att lära sig mer om FOP. Det finns både kända och okända saker som triggar igång ett utbrott av FOP. Det finns flera olika nivåer i processen där man skall kunna stoppa FOP från att blida extra skelett. Och framöver även kunna bota FOP. Och både vi familjer, läkarna och forskarna vi vill ha läkemedel som är både säkra för våra FOP-patienter och fungerar på ett bra sätt med så få biverkningar som möjligt.
Mer information om medicinska studier och medicinska riktlinjer för FOP vi länkarna nedan.
- Här förklarar Marie på FOPSverige.se lättläst om de olika faserna och vad studier innebär.
- Här berättar IFOPA ännu mer men på Engelska (google översättningsknapp finns) även länkar till alla olika studier.
- Här direktlänk till IFOPAs förteckning över pågående kliniska studier, karta var de är lokaliserade, kontaktinformation.
- Här ger Marie på FOPSverige.se dig en guide på Svenska över Medicinska Riktlinjerna för FOP, vilka sidor du behöver skriva ut och möjlighet att översätta innehållsförteckningen.
- Här kommer du direkt till ICCFOP.org det Internationella läkarrådets hemsida, rådet som tar fram de medicinska riktlinjerna för FOP.
- Kontakter
Du kan stötta FOP-forskningen vi föreningens insamling. Bankgiro 5823-7140 eller Swish 1236402630.
Pengarna går oavkortat till den grundläggande FOP-forskningen som bedrivs under ledning av av Dr Eileen Shore & Dr Fred Kaplan på FOP-laboratoriet där FOP-genen upptäcktes. På The University of Pennsylvania i Philadelphia, USA.