Vad är FOP?

FOP är en förkortning för Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Det är en progressiv sjukdom som gör att muskler, leder och ligament omvandlas till benvävnad.

Att födas med korta eller krokiga stortår kan vara ett tecken på att man har sjukdomen. Ett annat tecken kan vara att tummarna är lite kortare. Men man brukar inte upptäcka sjukdomen eller få en diagnos förrän man börjar få stora svullnader på kroppen, och det börjar ofta på huvudet/nacken, för att sedan flytta sig ner på ryggen.

fopsverige.se hittar du ett bibliotek med bilder på hur ett typiskt sjukdomsförlopp kan se ut. Men variationerna är stora och FOP utvecklas inte alls på samma sätt för alla. 

Det är viktigt att man får en diagnos så snart som möjligt, för att inte benbildningsprocessen ska gå för fort fram. Där kommer Svenska FOP-föreningen in i bilden. Vi vill sprida information om sjukdomen för att nästa barn som föds med FOP ska få sin diagnos och rätt behandling tidigt. Vi fungerar också som ett stöd och ett skyddsnät för de personer med familjer som lever med sjukdomen idag. 

Mer detaljerad info

FOP är en extremt sällsynt diagnos och drabbar 1 på 2 miljoner människor, om man tittar på den statistik som finns tillgänglig idag. FOP uppstår i de allra flesta fall som en nymutation i genen ACVR1. De flesta har samma mutation (c.617G˃A, p.Arg206His) men cirka 3% har en annan mutation, men i samma gen.

FOP innebär att muskler, leder och ligament omvandlas till benvävnad. Man får bryggor av ben där det annars inte ska finnas ben. Detta gör att kroppen blir allt mer orörlig och med tiden fängslar in kroppen i “ett andra skelett”. Krokiga, korta och/eller sneda stortår kan vara ett tecken på tillståndet och ett gentest kan fastställa detta redan vid födseln. 

Svullnader (flare-ups) uppstår spontant eller till följd av trauma, att man gör sig illa, ramlar, tar en spruta, opereras eller biopsi. Men variationerna är stora kring när dessa uppstår och hur ofta. Med tiden utvecklas ben där man haft en svullnad. Det vanligaste är att man får utbrott under de första levnadsåren, upp till tio års ålder. Men en del når tonåren innan något händer. Mer detaljerad information finns på Socialstyrelsens hemsida.

 

Medicin/forskning

I dagsläget finns ingen medicin mot FOP, men forskning bedrivs på olika platser i världen för att hitta ett botemedel. Även detta vill vi bidra till. Föreningen har en insamling via bankgiro 5823-7140 eller Swish 1236402630. Pengarna går oavkortat till forskningen som främst bedrivs av University Pennsylvania i Philadelphia, USA.

Mer info om FOP

På Socialstyrelsens hemsida för sällsynta hälsotillstånd kan du läsa mer: Socialstyrelsen – FOP

Fopsverige.se är en informationskälla som drivs av Marie H Fahlberg, mamma till en vuxen son med FOP och IFOPAs IPC-representant i Sverige för de Nordiska länderna. 

IFOPA – International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association

Läkemedelsföretaget IPSEN bedriver kliniska studier för en medicin mot FOP och har en webbsida för att sprida information: Focus on FOP

Röster om FOP

Julie, som lever med FOP i Danmark, driver en hemsida där hon berättar om FOP men också mycket annat ur hennes liv: Unique Julie

Translate »