Vad är FOP?

FOP är en förkortning för Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. En mycket sällsynt diagnos som drabbar cirka 1 på miljonen. Muskler senor, ligament omvandlas till skelett. Leder blir låsta och permanent orörliga. Benbildningen föregås ofta av  smärtsamma svullnader. 

Att födas med korta eller krokiga, inåtböjda stortår är karaktäristiska tecken för FOP. Ett annat tecken kan vara att tummarna är lite kortare. Oftast tar det tid att få en diagnos. De flesta får sin diagnos först när stora svullnader visar sig på kroppen. Det börjar ofta på huvudet och runt nacken, för att sedan flytta sig ner på ryggen. Men variationerna kan vara stora. FOP utvecklas olika beroende på vad man råkar ut för.

fopsverige.se hittar du ett bibliotek med bilder på hur olika förlopp kan se ut från svullnad till benbildning.

Det är viktigt att man får en diagnos så snart som möjligt, för att inte benbildningsprocessen ska gå för fort fram. Där kommer Svenska FOP-föreningen in i bilden. Vi vill sprida information om diagnosen så att nästa barn som föds med FOP ska få sin diagnos och rätt behandling tidigt. Vi fungerar också som ett stöd och ett skyddsnät för de personer med familjer som lever med FOP idag. 

Mer detaljerad info

FOP är en mycket sällsynt diagnos och drabbar uppskattningsvis 1 på 1 miljon födslar. FOP uppstår i de allra flesta fall som en nymutation i genen ACVR1. De flesta har samma mutation (c.617G˃A, p.Arg206His) men cirka 3% har en annan mutation, men i samma gen.

FOP innebär att muskler, senor och ligament omvandlas till benvävnad. Man får bryggor av ben där det annars inte ska finnas ben. Detta gör att kroppen blir allt mer orörlig och med tiden fängslar in kroppen i ”ett andra skelett”. Krokiga, korta och/eller sneda stortår kan vara ett tecken på tillståndet och ett gentest kan fastställa detta redan vid födseln. 

Svullnader (flare-ups) uppstår spontant eller till följd av trauma, att man gör sig illa, ramlar, tar en spruta, opereras eller biopsi. Men variationerna är stora kring när dessa uppstår och hur ofta. Med tiden utvecklas ben där man haft en svullnad. Det vanligaste är att man får sina första skov under de första levnadsåren, upp till tio års ålder. Men en del når tonåren innan något händer. Mer detaljerad information finns på Socialstyrelsens hemsida.

Medicin/forskning

I dagsläget finns ingen medicin mot FOP, men forskning bedrivs på olika platser i världen för att hitta ett botemedel. Även detta vill vi bidra till. Föreningen har en insamling via bankgiro 5823-7140 eller Swish 1236402630. Pengarna går oavkortat till forskningen som främst bedrivs av University Pennsylvania i Philadelphia, USA.

Mer info om FOP

På Socialstyrelsens hemsida för sällsynta hälsotillstånd kan du läsa mer: Socialstyrelsen – FOP

Fopsverige.se är en informationskälla som drivs av Marie H. Fahlberg, grundare av Svenska FOP-föreningen och mamma till en vuxen son med FOP, och IFOPAs IPC-representant i Sverige för de Nordiska länderna. 

IFOPA – International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association

Läkemedelsföretaget IPSEN bedriver kliniska studier för en medicin mot FOP och har en webbsida för att sprida information: Focus on FOP

Röster om FOP

Julie, som lever med FOP i Danmark, driver en hemsida där hon berättar om FOP men också mycket annat ur hennes liv: Unique Julie

Translate »